Centres de références et centres experts

Centres de références et centres experts

Centres de références des maladies rares

La reconnaissance de l’expertise médicale des équipes de l’Hôpital européen Georges-Pompidou s’exprime dans leur labellisation en centres de référence.

Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte

Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte
 
Coordonnateur local sur l'Hôpital européen Georges-Pompidou : Dr Rosa Vargas-Poussou, Dr Anne Blanchard, Dr Véronique Frémeaux-Bacchi

Le laboratoire de génétique dirigé par le Pr Jeunemaitre à l’hôpital Européen Georges-Pompidou (HEGP), réalise l’étude des gènes responsables de tubulopathies héréditaires telles le syndrome de Gitelman, les syndromes de Bartter, le diabète insipide néphrogénique, l’acidose tubulaire, le syndrome de Dent, l’hypocalcémie et l’hypocalcémie familiales.
Le groupe du Dr Frémeaux-Bacchi au sein du laboratoire d’Immunologie à l’HEGP étudie tous les gènes impliqués dans les syndromes hémolytiques et urémiques atypiques.

Contact

01 56 09 38 81

Centre national de référence des maladies vasculaires rares

Centre national de référence des maladies vasculaires rares
Coordonnateur : Pr Xavier Jeunemaître
Le centre propose aux patients des soins spécialisés et un suivi ré­gulier d’affections pouvant être héréditaires ou acquises à la faveur de certains facteurs favorisants.
Lorsqu´une pathologie génétique est suspectée, la consultation est associée à la réalisation d´un arbre généalogique par un conseiller en génétique.

  • Artérite de Takayasu,
  • Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire,
  • Fibrodysplasie Musculaire Artérielle,
  • Maladie de Buerger,
  • Bicuspidie aortique familiale.

Le centre de référence organise et coordonne des travaux de recherche fondamentale et des protocoles de re­cherche clinique destinés à mieux comprendre, et à terme, mieux traiter les maladies vasculaires rares.

Contacts :

contact@maladiesvasculairesrares.com

01 56 09 50 41

Centre de référence de la drépanocytose adulte

Centre de référence adulte : Drépanocytose et autres maladies rares du globule rouge (thalassémie, déficit en G6PD, sphérocytose héréditaire….)

Responsable Dr Jean-Benoît Arlet

Les maladies prises en charge

La drépanocytose :

La drépanocytose est une maladie génétique touchant les globules rouges. Environ 27 000 personnes en sont atteintes en France et la moitié d’entre elles vivent en Île-de-France. Cette maladie se traduit dès la petite enfance par des crises douloureuses osseuses imprévisibles, brutales et intolérables, dues à une déformation des globules rouges qui obstruent les vaisseaux. Ces patients souffrent aussi d’une anémie (diminution du nombre de globules rouges) chronique.Avec le temps, la drépanocytose peut abimer presque tous les organes (insuffisance rénale, cardiaque, problèmes de vision, destructions articulaires …). Cette maladie nécessite un suivi régulier, même chez des patients qui ne se plaignent de rien.

Autres maladies du globule rouge ou du fer prises en charges : thalassémies, déficit en G6PD ou pyruvate kinase, sphérocytoses, elliptocytoses, stomatocytoses, pyropoïkilocytose, xérocytose, dysérythropoïèses congénitales, autres anémies hémolytiques, hémochromatoses.

L’offre de soin de l’HEGP

Le service de médecine interne de l’Hôpital européen Georges-Pompidou s’est beaucoup investi depuis 2006 pour améliorer la prise en charge des patients drépanocytaires adultes, particulièrement lors des crises, et pour le suivi et le traitement de patients souffrant d’autres maladies rares des globules rouges et du fer. Le service de médecine interne est l’un des centres référent au niveau national pour la prise en charge de ces patients et est intégré au laboratoire d’excellence (Labex) sur le globule rouge. Médecins et personnels soignants ont une formation de pointe dans la prise en charge des patients et tentent de constamment améliorer leur prise en charge. Ils coordonnent et participent à des travaux de recherche nationaux et internationaux sur la maladie. L’équipe organise régulièrement des sessions d’éducation thérapeutique pour ces patients.

 

La transition

Les enfants atteints de maladies du globule rouge atteignent presque tous l’âge adulte en France. Le moment de la transition entre la pédiatrie et la médecine adulte (16 ans – 20 ans) est une période difficile car le jeune adulte doit quitter son pédiatre et souvent son hôpital où il avait tous ses repères. C’est une période à risque d’arrêter son suivi, ce qui peut être préjudiciable.

Le service de médecine interne de l’HEGP est en lien étroit avec son service de pédiatrie de référence, à l’hôpital Necker (responsable Pr M. de Montalembert) mais aussi d’autres services d’Île-de France (hôpitaux intercommunal de Créteil, Robert Debré, Trousseau, Boulogne, Orsay, Sud Francilien, Versailles, Poissy …). Cela permet de planifier et d’organiser au mieux ce passage délicat entre la pédiatrie et la médecine d’adulte. En particulier des réunions de « transition » permettent aux jeunes malades de visiter le service d’adulte et de rencontrer les médecins et les soignants.

Les patients qui ont arrêté leur suivi en devenant jeune adulte seront toujours accueillis avec compréhension et bienveillance s’il souhaite reprendre suivi en médecine d’adulte. L’important est de faire la démarche de prendre un rendez-vous de consultation.

 

 

  • Coordonnées :

  • Prendre ou annuler un rendez-vous : 01 56 09 57 00

  • Contacter le secrétariat du centre : 01 56 09 53 41

  • Fax : 01 56 09 38 16

 

Centre de référence des cardiopathies congénitales complexes (M3C)

Centre de référence des cardiopathies congénitales complexes (M3C)
Responsable : Dr Laurence ISERIN Dr Iserin
Le centre s’occupe exclusivement des cardiopathies congénitales adultes. Il assure la continuité des soins de l’enfance à l’âge adulte avec le site constitutif de Necker au sein d’une fédération des cardiopathies Congénitales de l’AP-HP

Pathologies prises en charge : Cardiopathies congénitales complexes

- Cardiopathies cono-troncales: transposition des gros vaisseaux, ventricule droit à double issue, double discordance et autres anomalies complexes des ventricules, tétralogie de Fallot et variants, atrésies pulmonaires à septum intact, tronc artériel commun

- Anomalies de la voie gauche : syndrome de coarctation, hypoplasie du coeur gauche; interruption de la crosse aortique

- Cardiopathies à ventricule unique: hétérotaxies; coeurs fonctionnellement univentriculaires, atrésies Tricuspides

- Retour veineux pulmonaires anormaux et syndrome du cimeterre, canaux atrioventriculaires et autres anomalies complexes des valves auriculo-ventriculaires, malformations d’Ebstein

Prise de rendez-vous de consultation en cardiologie :
01 56 09 28 07 / 28 97

Prise de rendez-vous pour une échographie cardiaque ou une consultation pacemaker :
01 56 09 37 36.

Plaquette du service

Centre de référence des maladies ophtalmiques rares (OPHTARA)

Responsable : Dr Christophe ORSSAUD (UF d’Ophtalmologie)

Le site de l’HEGP du Centre de référence OPHTARA prend en charge les patients porteurs des différentes affections génétiques ophtalmologiques rares quel que soit leur âge d’apparition. Mais, ce site a une expérience particulière dans la prise en charge :

  • des atteintes rétiniennes héréditaires (dystrophies rétiniennes, maculopathies héréditaires),
  • des neuropathies optiques héréditaires (Neuropathie optique de Leber, syndrome de Wolfram, atrophie optique dominante de type Kjer, ….),
  • des atteintes neuro-ophtalmologiques rares.

Le site de l’HEGP du Centre de référence OPHTARA a ouvert la première hospitalisation de jour pluridisciplinaire en France dédiée à la prise en charge des patients atteints du syndrome de Wolfram.

Ce site travaille en lien  avec de nombreux autres Centres de Référence pour la prise en charge des complications ophtalmologiques de maladies générales telles que la drépanocytose, le pseudoxanthome élastique, le syndrome d’Ehlers Danlos ou la maladie de Fabry.

Des collaborations ont été établies avec plusieurs laboratoires génétiques et services cliniques pour la recherche des gènes impliqués dans les neuropathies optiques héréditaires et les dystrophies rétiniennes, la compréhension des mécanismes de ces maladies rares et la mise au point de traitements spécifiques.

Contact : 01 56 09 34 98

christophe.orssaud@aphp.fr

Centre de Référence des maladies rares de la Surrénale

Centre de Référence des maladies rares de la Surrénale
Coordonnateur : Dr Laurence Amar
Le centre prend en charge
Les Hypertensions endocrines d’origine surrénalienne :
• Phéochromocytomes et paragangliome
• Hyperaldostéronisme primaire
• Hypercortisolisme

L'insuffisance surrénale

Centre de maladies rares du calcium et du phosphate

Centre de maladies rares du calcium et du phosphate
Coordonnateur : Pr Pascal Houillier
Le centre prend en charge
- Formes génétiques d’hyperparathyroïdie primitive

- Hypoparathyroïdies

- Hypercalcémie familiale bénigne, hypocalcémie autosomique dominante

- Pseudohypoparathyroïdies

- Diabètes phosphatés et rachitismes hypophosphatémiques

- Calcinoses tumorales

- Hypomagnésémies et hypermagnésémies d’origine monogénique

Centre de Référence des Maladies Rares des cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares

Centre de Référence des Maladies Rares des cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares

Coordonnateur : Pr Albert Hagège

Consultation multidisciplinaire cardiomypathies et screening génétique sur panel de gènes et programmes d’éducation thérapeutique des patients.

Centre de référence des cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaques héréditaires

Le Centre de référence des cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaques héréditaires ou rares, réunit quelques sites experts au sein de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris. Le centre de référence fait partie de la filière nationale de santé Cardiogen, l’une des 23 filières nationales maladies rares, mises en place en 2014 dans le cadre du plan national maladies rares.

Grâce à la complémentarité et à la pluridisciplinarité des compétences réunies à HEGP (insuffisance cardiaque, rythmologie, génétique, imagerie, psychologues et infirmières spécialisées), le site HEGP coordonné par le Pr Albert HAGEGE, Chef du Département de Cardiologie, assure depuis 2004 au sein du Département de Cardiologie, une prise en charge globale de nombreuses pathologies cardiaques d’origine génétique, regroupées en deux principales familles que sont les cardiomyopathies et les troubles du rythme et de la conduction.

 

Coordonnateur : Pr Xavier Jeunemaitre

Le Centre HEGP assure notamment le diagnostic et la prise en charge des cas complexes, aussi bien sur le plan des explorations et des traitements médicamenteux que des thérapeutiques invasives (alcoolisation septale, défibrillateurs cardiaques, ablations des troubles du rythme, chirurgie, transplantation), participe à la définition des protocoles de soins et des recommandations de dans le domaine, coordonne des activités de recherche, en lien étroit avec le Département de Génétique dirigé par le Pr Xavier Jeunemaitre, le Centre d’Expertise Mort subite dirigé par le Pr Xavier Jouven, et l’Unité d’Education Thérapeutique à destination des patients.

Le site HEGP est particulièrement spécialisé dans la prise en charge des cardiomyopathies hypertrophiques familiales (il suit plus de 500 patients, coordonne en France un registre national de près de 1500 patients, conduit en France le premier essai médicamenteux international, et participe aux recommandations européennes de prise en charge), des cardiomyopathies dilatées en insuffisance cardiaque grave (avec l’UMICS, Unité Médicale d’Insuffisance Cardiaque Sévère), de l’amylose cardiaque (en lien avec l’unité d’hématologie adule de l’Hôpital Necker) et des troubles du rythme graves.

Centre d'accueil des patients prédisposés au cancer colorectal d'origine génétique (PRED-IdF)

Réseau Prédisposition aux cancers digestifs Ile-de-France (PRED-IdF)

Responsables :

Coordonnateur : Pr Christophe Cellier – Service d’hépato-gastroentérologie et endoscopies digestives

Chef de projet : Dr Guillaume Perrod – Service d’hépato-gastroentérologie et endoscopies digestives

Le réseau PRED-IdF ou PREDisposition aux cancers digestifs Ile-de-France est un réseau pluri disciplinaire, spécialisé dans la prise charge du risque de cancer colorectal et des cancers qui peuvent lui être associés dans le cadre de prédispositions héréditaires. Ce réseau soutenu par l’Institut National Cancer (INCa), est coordonné par le Professeur Christophe Cellier chef du service d’hépato-gastroentérologie de l’Hôpital Européen Georges Pompidou.

Le PRED-IdF regroupe 7 centres hospitaliers en Ile-de-France : l’Hôpital Européen Georges Pompidou, l’Hôpital Cochin, l’Hôpital Saint-Antoine, l’Hôpital Cochin, l’Hôpital Avicenne, le groupe hospitaliser la Pitié-Salpêtrière, l’Institut Curie et l’Institut Gustave Roussy. Afin d’assurer la meilleure prise en charge possible sur le plan du dépistage et de la prévention, les centres sont en collaboration permanente avec les cabinets de médecins libéraux. Ainsi, chaque patient pourra choisir d’être suivi soit dans l’un des sept centres, soit par ses médecins habituels.

Le réseau PRED-IdF propose un suivi personnalisé le plus adapté au risque de cancer de chaque patient, ou « plan personnalisé de suivi ». Tout patient avec suspicion de prédisposition génétique peut être adressé librement à l’un des centres du réseau. a mise en place du plan personnalisé se déroule de la manière suivante :

1/ consultation initiale : elle comprend un examen clinique, des examens complémentaires et une consultation d’onco-génétique (si non déjà réalisée). Elle permet d’inclure le patient dans le réseau et de lui proposer un plan personnalisé de suivi. Il prévoit le rythme et les modalités de la surveillance (exemple : coloscopie avec chromo-endoscopie, examen gynécologique, échographie endo-vaginale) ou des alternatives chirurgicales (exemple : proposition de colectomie ou d’hystérectomie–annexectomie prophylactique). Ce plan doit être systématiquement validé en réunion pluridisciplinaire.

2/ validation du plan personnalisé de suivi : les médecins du comité pluri-disciplinaire valident le plan personnalisé de suivi et le médecin référent lors de la réunion de concertation bi mensuelle.

3/ mise en place du plan : le médecin référent en collaboration avec l’infirmière coordinatrice/secrétaire de chaque centre, organise la réalisation des examens prévus dans le plan personnalisé de suivi. Par une démarche active, chaque centre veille à maintenir ou à renforcer la surveillance prévue dans le plan de suivi soit à l’intérieur du centre, soit en collaboration avec les médecins habituels suivant le patient.

Témoin de son investissement permanent dans la recherche, le réseau PRED-IdF participe à de nombreuses études cliniques. L’étude « Lynch-Chromo » est la dernière étude dirigée par le réseau dont les résultats ont été présentés au congrès Européen et Nord-Américain de gastroentérologie. Elle a permis d’améliorer les pratiques de détection des adénomes coliques chez les patients suivis pour syndrome de Lynch. Dans un autre registre, l’étude « Lynch-Asp » à laquelle participe le réseau, évalue l’impact de l’aspirine comme traitement préventif de la survenue de lésion pré-cancéreuse coliques, elle aussi dans le syndrome de Lynch. Les résultats de cette étude prometteuse seront disponibles dans quelques années.

  • Coordonnées :

  • IDE coordinatrice : Catherine Boulade

  • Téléphone : 01 56 09 58 56

  • Télécopie : 01 56 09 58 57

  • Courriel : sec.gpcosat@egp.aphp.fr

Centres experts des lymphomes associés à la maladie coeliaque (CELAC)

Centres experts des lymphomes associés à la maladie coeliaque

Coordonnateur : Pr Christophe Cellier – Service d’Hépatogastroentérologie

Le CELAC assure la coordination d’un réseau national composé de l’équipe coordinatrice (Pr Christophe Cellier, Service d’Hépatogastroentérologie, Hôpital Européen Georges Pompidou) et de 25 centres régionaux. Le but du réseau est d’assurer la prise en charge des complications lymphomateuses associées à la maladie cœliaque qui sont les suivantes:

–  Sprue réfractaire clonale (appelée aussi sprue cœliaque réfractaire de type II, caractérisée par une résistance au régime sans gluten et une expansion clonale de lymphocytes anormaux). La sprue réfractaire de type II est considérée comme un lymphome intestinal de bas grade.

– EATL : Enteropathy Associated T cell Lymphoma. Il s’agit d’un lymphome de haut grade invasif qui complique la maladie cœliaque soit directement soit après une étape de sprue réfractaire (I ou II)

–  Leucémies de type LGL (LargeGranular lymphocytic leukemia)

– Lymphoproliférations T CD4+ du chorion

– Lymphomes B

Il s’agit de complications malignes rares (environ 1% des cœliaques) mais graves. Le diagnostic nécessite des techniques endoscopiques (vidéocapsule, entéroscopies), morphologiques (entéro-IRM, Pet-Scan) et biologiques spécialisées (immunohistochimie, isolement et phénotypage des lymphocytes intestinaux, étude des réarrangements des récepteurs T/B etc. ). Le centre expert coordinateur a l’expertise diagnostique et thérapeutique de ces complications lymphomateuses.

De plus le CELAC a une expertise concernant les entéropathies avec atrophie villositaire non cœliaque qui peuvent se compliquer de complications malignes (ex: entéropathies auto-immunes, entéropathies liées à un déficit immunitaire commun variable).

Le CELAC assure une relecture spécialisée centralisée (Pr Thierry Molina et Dr Julie Bruneau, Hôpital Necker Enfants Malades) et des réunions de concertation pluridisciplinaires pour revoir les diagnostics et établir des propositions thérapeutiques avec plan personnalisé de suivi.

De nombreuses études cliniques sont réalisées dans le cadre du réseau afin d’améliorer la prise en charge des patients atteints de ces complications rares (traitement par anti-Interleukine 15 dans la sprue réfractaire de type 2, chimiothérapie et autogreffe de moelle dans la sprue réfractaire de type 2, traitement de l’EATL par CHOP + brentuximab…)

  • Coordonnées :

  • Coordinatrice : Dr Shérine Khater

  • Téléphone : 01 56 09 59 39

  • Courriel : sherine.khater@aphp.fr

Centre régional de pharmacovigilance (CRPV)

Centre Spécialisé Obésité (CSO)

Coordonnateur : Pr Sébastien Czernichow – Chef du service Nutrition

Coordonnateur : Pr Jean-Marc Chevallier – Service de chirurgie digestive​

Le Centre Spécialisé Obésité (CSO) Ile-de-France Paris Sud labellisé par l’Agence Régionale de Santé offre une prise en charge de l’obésité sévère de l’enfant et de l’adulte. Sa vocation est de contribuer à créer une filière de soins lisible et accessible sur plusieurs sites hospitaliers de l’APHP.

​A l’​hôpital européen Georges Pompidou, la prise en charge s’adresse aux patients adultes avec une obésité sévère ayant recours ou non à la chirurgie de l’obésité.

Les patients bénéficient d’une expertise pluridisciplinaire de l’équipe du service de nutrition, en partenariat avec le service de chirurgie digestive et sont amenés à s’entretenir avec différents intervenants : médecin nutritionniste, chirurgien digestif, diététicienne, éducateur en activité physique adaptée, psychologue, assistant sociale, etc.

Un bilan médical complet sera réalisé, complété d’examens complémentaires : bilan biologique, métabolique, composition corporelle, explorations cardio-respiratoires, explorations digestives.

Centre de cicatrisation du pied diabétique de l’ouest parisien (CCPdia)

Centre de cicatrisation du pied diabétique de l’ouest parisien (CCPdia)
Responsable : Dr N
Pour soigner les plaies du "pied diabétique", le recours à un centre spécialisé augmente les chances de guérison et diminue le risque d'amputation.
Le Centre de Cicatrisation du Pied diabétique (CCPdia) propose une prise en charge globale, spécialisée et coordonnée grâce aux divers intervenants médicaux et paramédicaux: diabétologues, angiologues (médecins des artères), radiologues, chirurgiens, infectiologues, infirmiers, podo-orthésistes, pédicures-podologues...
En fonction des situations, le suivi est organisé en consultation, en hôpital de jour ou en hospitalisation, dans l'objectif de cicatriser les plaies et de prévenir les récidives.

Prise de rendez-vous :
01 58 00 42 50

Avis médical rapide :
01 56 09 58 08
du lundi au vendredi, de 9h à 15h

Contact :
ccpdia.hegp@egp.aphp.fr

Centre d’expertise de la mort subite de l’adulte

Centre d'expertise de la mort subite de l'adulte
Responsable : Pr Xavier JOUVEN prXavierJouven
En France, la mort subite de l’adulte ou arrêt cardiaque, fait environ 40 000 victimes par an en France. Elle touche le plus souvent des personnes relativement jeunes et le taux de survie ne dépasse pas actuellement 3%, alors qu’il atteint 15 à 20% à Seattle par exemple.

Dans 90% des cas, la mort subite a pour origine un trouble cardio-vasculaire, principalement lors d’un infarc­tus du myocarde. En Ile-de-France, 3 500 personnes sont concernées chaque année. Parmi elles, 450 sont prises en charge dans les services de réanimation et seules 150 survivent.

Ce Centre d’Expertise piloté par le Pr Xavier Jouven, réunit les compétences de l’ensemble des acteurs pré-hospitaliers, du soin, de la formation et de la recherche en proposant une collaboration inédite entre l’AP-HP, l’Université Paris Descartes et l’INSERM. Il s’articule avec les différents Centres de Référence déjà existants en Ile-de-France mais aussi dans l’hexagone.

L’INSERM organise la récupération des données de réa­nimation pré-hospitalière, la mise en place du suivi des survivants dès leur arrivée en réanimation et le dépistage systématique des apparentés du premier degré.

Des consultations sont proposées à l’Hôpital européen Georges-Pompidou, et des bilans peuvent être réalisés en hospitalisation de jour de car­diologie afin d’identifier précocement les sujets à risque.

Ainsi, le Centre recueille en temps réel les cas d’arrêt cardiaque survenus en Ile-de-France grâce à une collaboration avec le Samu et la Brigade des Sapeurs-Pompiers de Paris.

Grâce à ce recueil, le Centre favorise une meilleure connaissance de la problématique de la mort subite de l’adulte en tant que sujet de santé publique majeur. Il contribue également au déploiement des formations aux gestes qui sauvent.

Contacts :

Tél. : 01 56 09 28 07 / 01 56 09 26 48
Mail : cems@inserm.fr

Greffes et transplantations - Cœur et poumons

Centres experts cancers rares de l'adulte : lymphomes associés à la maladie cœliaque, cancers de la surrénale, maladie de Von Hippel Lindau et prédispositions héréditaires au cancer du rein